A Bahia está entre os onze estados incluídos em um projeto-piloto do Ministério da Saúde que amplia o acesso, pelo Sistema Único de Saúde, a um exame genético avançado voltado à confirmação de doenças raras. A tecnologia utilizada é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), método capaz de atender até 90% dos pacientes que necessitam do laudo em tempo adequado no país.
A iniciativa busca enfrentar uma das principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: a longa espera pela confirmação diagnóstica. Com a nova oferta, o resultado pode ser liberado em até seis meses, prazo que antes podia chegar a sete anos. A redução representa queda de 93% no tempo de espera. No estado, a coleta será realizada no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.
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As amostras coletadas nos estados participantes seguem para análise em dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro. Os exames são realizados pelo Instituto Nacional de Cardiologia, que já opera em fase piloto desde outubro de 2025, e pela Fiocruz, com estrutura prevista para funcionamento completo até o fim de maio.
A ação integra o Agora Tem Especialistas, programa voltado à redução do tempo de espera por atendimento especializado na rede pública. A expectativa é alcançar cobertura total da demanda nacional pelo exame, com capacidade para cerca de 20 mil diagnósticos anuais.
Na fase piloto, o laboratório do Instituto Nacional de Cardiologia já recebe amostras de diversos serviços habilitados em diferentes estados e no Distrito Federal, registrando taxa de sucesso de 99% nas coletas e 175 laudos emitidos até o momento. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis em todo o país.
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