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SAÚDE

Doenças genéticas não têm cura, mas podem ser evitadas; veja como

Com simples exame de sangue casais conhecem risco de transmitir doenças genéticas aos seus descendentes

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17/04/2015 às 10:16 • Atualizada em 30/08/2022 às 15:16 - há XX semanas
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As doenças genéticas não têm cura, mas podem ser evitadas se identificadas através do exame TCG
Todas as pessoas são portadoras de 6 a 15 alterações genéticas que, combinadas com as do parceiro ou parceira podem provocar doenças genéticas nos filhos, que não se manifestaram nos pais porque dependiam de uma combinação de genes de pai e mãe com a mesma alteração. Um entre cada 300 recém-nascidos é afetado por enfermidades causadas por alterações em genes concretos. As doenças genéticas não têm cura, mas podem ser evitadas se identificadas através do exame TCG, que para ser realizado precisa apenas de uma pequena amostra de sangue. O Grupo IVI (Instituto Valenciano de Infertilidade) disponibiliza o novo teste de compatibilidade genética TCG que já pode ser realizado no Brasil. Com a aplicação de tecnologia de última geração, é capaz de estar um passo a frente da manifestação de doenças genéticas, pois detecta possíveis patologias do futuro bebê antes mesmo da gravidez, mediante a obtenção de informação de mutações que podem resultar no desenvolvimento de doenças genéticas graves causadas por 552 genes. “Nosso objetivo com o novo teste TCG, que analisa uma ampla gama de mutações, é reduzir de forma significativa o risco do casal ter filhos com alguma enfermidade genética grave”, explica Dra. Genevieve Coelho, diretora do IVI Salvador, que explica para que serve o teste através de um vídeo abaixo. [youtube 81D1xQOPqU8] Às vezes são detectadas doenças genéticas nos bebês que pareciam não estarem presentes na família porque ninguém tinha manifestado o problema anteriormente. Isto acontece porque as mutações genéticas podem ser provocadas quando pai e mãe saudáveis são portadores da mesma mutação genética, que combinadas provocam uma patologia grave no descendente. Como as alterações genéticas tornam-se enfermidades?As alterações genéticas podem produzir enfermidades autossômicas dominantes, onde é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou mãe esteja alterada para que a doença se manifeste, ou também, enfermidades autossômicas recessivas, que para manifestar-se é necessário que as duas cópias do gene herdado pelo pai e mãe estejam alteradas. O teste de compatibilidade genética inclui a análise de todas as mutações indicadas pelas escolas profissionais de ginecologia e genética e cobre uma ampla gama de mutações que resultam em enfermidades graves causadas por 552 genes. Entre as enfermidades mais encontradas estão: fibrose cística, a atrofia muscular espinal e a policistose renal autossômica recessiva. “O uso do TCG ajuda a reduzir o risco de 1 a cada 300 nascidos com alterações genéticas para 1 de cada 30.000 - 40.000. Por esta razão é importante conhecer as alterações genéticas do casal, de tal forma que os riscos de ter filhos com enfermidades (50% dominantes, 25% recessivas) diminua.”, esclarece Dra. Genevieve. * Conteúdo produzido e enviado pela IVI e de inteira responsabilidade do parceiro

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