Uma variante genética que protege o coração contra as doenças cardiovasculares foi descoberta entre moradores de Milopótamos, uma aldeia na ilha grega de Creta, que são conhecidos por terem alta expectativa de vida apesar de sua dieta rica em gordura animal.
Os cientistas do Instituto Wellcome Trust Sanger (Reino Unido) tentaram entender por que a população local, em vez de ter complicações de saúde, conseguia atingir uma idade avançada. Para resolver o enigma, sequenciaram o genoma de 250 moradores.
Durante o trabalho, descobriram a variante genética rs145556679 *, de qualidades cardioprotetoras. Ela foi associada a níveis mais baixos de gorduras naturais "ruins" — triglicerídeos — e colesterol "ruim" — lipoproteína de baixa densidade (VLDL, em inglês). Estes fatores diminuem o risco de doença cardiovascular.
A variante cardioprotetora pode ser quase exclusiva da população da aldeia de Milopótamos. Após o sequenciamento do genoma de milhares de europeus, esta variante só foi encontrada em um indivíduo, que mora na região de Toscana, na Itália. Uma variante separada do mesmo gene, que estaria associada a níveis mais baixos de triglicerídeos, está presente na população amish, nos EUA.
— Em populações isoladas, podemos ter uma visão única em variantes genéticas raras que desempenham papéis importantes em doenças humanas complexas — explica Lorraine Southam, autora principal do estudo, publicado esta semana na revista "Nature Communications".
A equipe também estudou uma população isolada de aldeias montanhosas na região de Pomak, no Norte da Grécia. Os cientistas analisaram a genética de 1.700 moradores locais, e descobriram quatro variantes distintas que afetam a pressão arterial diastólica, os níveis de glicose em jejum, a contagem de leucócitos e os níveis de hemoglobina.
— O estudo mostra a importância de olhar para todo o genoma para entender melhor a arquitetura genética de uma população — destaca a autora da pesquis, Eleftheria Zeggini. — Estamos encontrando novas variantes genéticas que não vimos antes. Entre elas, uma relacionada à doença cardiovascular, a causa mais comum de morte em todo o mundo.
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